Центр лечения нарушений обмена веществ
в Центре детской и подростковой медицины
Наша клиника уже более 40 лет специализируется на диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ. Наша команда специалистов в области обмена веществ у детей, специально обученного обслуживающего медперсонала, диетологов, психологов и (био)химиков ежегодно проводит лечение более 500 пациентов со всеми видами врожденных нарушений обмена веществ.
Необнаруженные врожденные нарушения обмена веществ могут привести к повреждениям органов, задержкам в физическом или умственном развитии или даже летальному исходу. Симптомы разнообразны и часто неспецифичны: они проявляются в виде тяжелых кризов после рождения с потерей сознания, судорожными припадками, нарушениями дыхания или выпадением органов вплоть до нарушений физического и умственного развития. Многие из этих болезней на сегодняшний день хорошо поддаются лечению, особенно при ранней диагностике.
Наши области специализации
- нарушения обмена аминокислот (например, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия тип I),
- заболевания цикла мочевины,
- органические ацидурии (например, глутарацидурия тип I, метилмалоновая цидурия, пропионовая ацидурия),
- нарушения углеводного обмена (гликогеноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы),
- нарушения окисления жирных кислот и карнитинового цикла (например, дефицит MCAD, VLCAD и LCHAD),
- нарушения дыхательной цепи и другими нарушениями энергетического обмена веществ,
- нарушения биосинтеза холестерина (например, синдром Смита-Лемли-Опитца),
- нарушения биосинтеза креатинина,
- медиаторные нарушения,
- нарушения обмена пуринов / пиримидинов,
- лизосомальные болезни накопления,
- пероксисомальные болезни обмена веществ,
- врожденные нарушения гликозилирования (CDG Синдром),
- нарушения синтеза и транспорта витаминов.
Специализированные биохимические методы
В двух наших лабораториях мы регулярно используем особые биохимические методы, которые доступны лишь в немногих клиниках мира.
Лаборатория скрининга новорожденных
В скрининговой лаборатории для новорожденных мы ежегодно изучаем анализы крови более 140 000 новорожденных из Германии и из-за границы на наличие врожденных заболеваний обмена веществ, расстройств внутренней секреции, муковисцидоза и заболеваний иммунной системы. Ранняя диагностика позволяет максимально быстро после рождения ребенка начать целенаправленное лечение и таким образом предотвратить задержки развития и летальный исход.
Специализированная лаборатория
В специализированной лаборатории по обмену веществ мы осуществляем обширную диагностику врожденных заболеваний обмена веществ при уже существующем подозрении на такое заболевание. Также здесь проводится диагностика многочисленных болезней, которые не исследуются в рамках скрининга новорожденных. Кроме того, в лаборатории с помощью различных методов могут быть проверены подозрения на наследственные нарушения обмена веществ по результатам скрининга новорожденных .
Анализ результатов опытной междисциплинарной командой
Особым преимуществом нашей лаборатории является междисциплинарная оценка данных опытными (био)химиками и врачами, специализирующимися на обмене веществ у детей. Они дают рекомендации для дальнейшей диагностики, начала и контроля специфической терапии и долгосрочного мониторинга состояния пациента и последующей терапии.
Родители могут остановиться непосредственно в отделении или палате для родителей. Поблизости также есть частные квартиры для аренды.
Контактные данные
Вы можете связаться с нами через Международный отдел или напрямую через секретариат директора (тел. +49-6221-56 4100 или электронная почта georg.hoffmann(at)med.uni-heidelberg.de). В экстренных случаях острых срывов вы всегда можете связаться с нами по номеру +49-6221-56 4002 / 4003.
-
Мы осуществляем целенаправленную диагностику благодаря современному оборудованию и многолетнему опыту в лечении заболеваний.